Gruppi di Studio

Roberto Erro
Associate Professor of Neurology
Department of Medicine, Surgery and Dentistry “Scuola Medica Salernitana”
University of Salerno, Italy
E-mail: erro.roberto@gmail.com

Premessa

I disturbi motori funzionali (DMF) sono disturbi neurologici che rientrano nel più vasto ambito dei disturbi neurologici funzionali (crisi non epilettiche, disturbi sensitivi, disturbi cognitivi) e si caratterizzano per la presenza di disturbi del movimento ipocinetici, ipercinetici o debolezza che si modificano significativamente con la distrazione e che sono incongruenti con le più comuni manifestazioni neurologich. Oltre ai sintomi motori, i pazienti con DMF soffrono anche di sintomi non-motori molto disabilitanti, tra i quali dolore e fatica. La prevalenza dei disturbi neurologici funzionali è di 75-100/100.000 casi, di cui più del 50% sono rappresentati dagli FMD. Questi ultimi insorgono in età per lo più giovanile ed adulta (35-50 anni) causando una importante limitazione nell’autonomia delle attività della vita quotidiana, nella partecipazione sociale e lavorativa. Nonostante l’elevata prevalenza e la fonte di grave disabilità, a tutt’oggi la diagnosi di DMF è fin troppo spesso tardiva ed il trattamento ancora inadeguato. La difficoltà da parte del neurologo nel diagnosticare e gestire tali disturbi origina in parte dalla difficoltà nel comprendere il meccanismo di produzione di tali sintomi e dalla costante associazione a traumi emotivi-psicologici come fattore eziopatogenetico. I DMF hanno caratteristiche che sono normalmente associate al movimento volontario (distraibilità e risoluzione con placebo), inducendo erroneamente molti neurologi a pensare che la simulazione sia il meccanismo alla base della genesi di tali disturbi. Tuttavia, i pazienti con DMF si differenziano dai simulatori e riportano tali disturbi come involontari e incontrollati. La dissociazione tra la natura volontaria degli DMF e il senso di involontarietà percepito dai pazienti sembra essere correlata ad un’alterata percezione del controllo sulle azioni e sulle loro conseguenze (chiamato con il termine anglosassone “sense of agency”). Riguardo all’eziopatogenesi, essa resta largamente ignota. Tuttavia, diversi studi epidemiologici hanno dimostrato una comorbidità psicologica/psichiatrica sovrapponibile tra disturbi organici e funzionali, mettendo così in discussione la rilevanza di tali fattori nella genesi dei DMF. Pertanto, il ruolo causale dei fa ttori psicologici nella genesi degli FMD è stato rimosso dai criteri diagnos ci del DSM V (pubblicato nel 2013), e sono a ualmente considera  fa ttori di rischio. L’ultimo decennio ha testimoniato un nuovo fervore scientifico e notevoli avanzamenti nella comprensione e caratterizzazione del disturbo dei suoi  correlati clinici e della elevata sovrapposizione con altri disturbi neurologici funzionali così come l’identificazione di trattamenti efficaci “evidence-based”. Tali avanzamenti, tuttavia, non hanno visto un consensuale sviluppo dei percorsi di cura per rispondere a questa importante problematica di salute con un impatto negativo sul paziente, sulla famiglia e sul Sistema Sanitario Nazionale.

Il Registro Italiano dei Disturbi Motori Funzionali (RI-DMF), promosso e coordinato dal Prof. Michele Tinazzi del Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento (Università di Verona) e responsabile della USD e del Centro Rgionale della Malattia di Parkinson e Disturbi del Movimento, in collaborazione con la Società Italiana Parkinson e Disordini del Movimento LIMPE-DISMOV ETS, ha visto il coinvolgimento di 25 centri terziari di disturbi del movimento distribuiti in tutte le regioni italiane. La prima fase di questo progetto (2018-2020) ha permesso di  raccogliere i dati di 410 pazienti e di identificare diversi aspetti del DMF (pubblicati su diverse riviste neurologiche): il ritardo diagnostico, i fattori di rischio e precipitanti per lo sviluppo del disturbo, caratteristiche clinico-demografiche i fenotipi e le comorbidità più frequenti di DMF. Il Registro è stato poi ulteriormente implementato, valutando gli aspetti motori e non-motori  con l’uso di scale appropriate e valutando anche la presenza di sintomi psichiatrici concomitanti. La seconda fase di questo progetto (2020-2022) ha visto il reclutamento di oltre 500 pazienti ed ha portato all’approfondimento dei principali correlati clinici e allo studio dei meccanismi fisiopatologici che sottendono questi disturbi. Molti di questi dati sono in fase di preparazione.

Nel corso dell’ultimo anno, inoltre, è nata a Verona la prima associazione Italiana per gli Disturbi Neurologici Funzionali (AIDINeF – https://aidinef.it) che vede la collaborazione di un comitato tecnico-scientifico interdisciplinare (composto da neurologi, fisiatri, psicologi, fisioterapisti) e da numerosi pazienti e care-giver, che si propone di creare una rete a supporto di persone e familiari.

Obiettivi

Gli obiettivi della creazione di un Gruppo di Studio dedicato nell’ambito SIN sono quelli di inserirsi sulla linea di ricerca avviata dal RI-DMF in campo clinico-epidemiologico nonché fisiopatologico dei DMF, estendendola ad altri disturbi neurologici funzionali (crisi non epilettiche, disturbi sensitivi, disturbi cognitivi) con lo scopo di approfondire fattori predisponenti e precipitanti di questi disturbi oltre che studiare e valutare strategie e tecniche di trattamento.

Per tali ragioni, crediamo che la costituzione di un Gruppo di Studio sui Disturbi Neurologici Funzionali possa aggregare numerosi interessi non solo nell’area dei Disordini del Movimento ma anche in altre aree importanti come Epilessia per crisi non epilettiche, Dolore per fibromialgia, Demenza per disturbi cognitivi e sia quindi di grande importanza per promuovere avanzamenti sul piano scientifico, formativo e/o assistenziale in questo settore della Neurologia per gli specialisti in neurologia e i medici in formazione delle Scuola di Specialità in Neurologia. Questo Gruppo di Studio avrebbe anche un carattere trasversale nell’ambito della Neurologia in quanto è noto che circa 1/3 dei disturbi neurologici funzionali sono associati a patologie neurologiche “organiche” come Disordini del Movimento, Epilessia, Sclerosi Multipla, Cefalea, Stroke. A sostegno della necessità di costituire un GDS in tale ambito, segnalo che nel mese di marzo 2023 è stata approvata la richiesta di costituzione di un Panel sui Functional Neurological Disorders dalla European Academy of Neurology.

Come da regolamento SIN, il Gruppo di Studio sui Disturbi Neurologici Funzionali è aperto a collaborazioni di ricercatori e a studiosi provenienti da discipline affini, nonché da altre Società o Associazioni Scientifiche, al fine di aumentarne le competenze e di facilitare gli scambi delle conoscenze.

SCADENZA IL 31 Dicembre 2027