CS: Giornata Mondiale delle malattie rare 2026
Nota Stampa
GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE 2026
Malattie neurologiche rare: la SIN rafforza l’impegno per diagnosi precoce, percorsi condivisi e accesso alle terapie innovative. Un’alleanza tra clinici, istituzioni e pazienti per una neurologia più equa e inclusiva
Roma, 25 febbraio 2026 – In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, che ricorre il 28 febbraio prossimo, la Società Italiana di Neurologia (SIN) rinnova il proprio impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, un ambito che rappresenta una delle aree più complesse e in continua evoluzione della neurologia moderna.
Le malattie neurologiche rare comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in età pediatrica o adulta e che sono frequentemente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Nel loro insieme, queste patologie interessano un numero rilevante di persone e pongono sfide significative non solo sul piano clinico ma anche organizzativo, sociale ed economico, coinvolgendo l’intero sistema sanitario.
Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, persistono ancora significativi ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento e alle cure, con rilevanti ripercussioni sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie.
“La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell’attenzione sanitaria e istituzionale” – dichiara il Presidente della Società Italiana di Neurologia, Professor Mario Zappia.
“Le malattie neurologiche rare interrogano profondamente la neurologia contemporanea, chiamandoci a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale. Come SIN, siamo impegnati a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come strumento concreto di cambiamento”.
Un elemento centrale per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare è rappresentato dalla standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano supportare il neurologo nella pratica quotidiana, anche al di fuori dei centri altamente specialistici.
“Le malattie neurologiche rare, in particolare quelle di origine genetica, richiedono competenze specialistiche ma anche un approccio strutturato e condiviso” – sottolinea il Professor Massimiliano Filosto, Coordinatore del Gruppo di Studio SIN di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare. “Il lavoro del Gruppo di Studio è orientato alla definizione di best practices, allo sviluppo di algoritmi diagnostici e gestionali e alla formazione dei neurologi. Ridurre il ritardo diagnostico significa oggi offrire ai pazienti un accesso più tempestivo alle cure”.
Negli ultimi anni, il panorama delle malattie neurologiche rare è stato profondamente trasformato dalla disponibilità di terapie innovative che stanno cambiando in modo concreto la storia naturale di alcune patologie. Tra queste rientrano, a titolo di esempio, le terapie enzimatiche sostitutive, le terapie di riduzione del substrato, gli oligonucleotidi antisenso, le terapie geniche e altre strategie avanzate attualmente in sviluppo clinico.
Questi approcci terapeutici, già disponibili o in fase avanzata di sperimentazione per diverse condizioni neurologiche rare, rendono ancora più urgente una diagnosi tempestiva e una corretta stratificazione clinica dei pazienti. In molti casi, infatti, l’efficacia delle terapie è strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue.
“L’innovazione terapeutica sta aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa per molte malattie neurologiche rare” – aggiunge il Professor Filosto. “Perché queste opportunità possano tradursi in benefici reali, è fondamentale che i pazienti vengano intercettati precocemente e indirizzati in percorsi strutturati e competenti”.
In questo contesto, la collaborazione con le associazioni di pazienti assume un valore certamente centrale.
“Le terapie innovative rappresentano una grande speranza, ma anche una sfida per la sostenibilità del sistema sanitario” – afferma la Presidente di UNIAMO, Dottoressa Annalisa Scopinaro. “È essenziale garantire equità di accesso, informazione corretta e continuità di cura. Il dialogo con la SIN e con la comunità scientifica è fondamentale per assicurare che i progressi della ricerca si traducano in diritti concreti e in una migliore qualità della vita per tutte le persone con malattia rara”.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, la Società Italiana di Neurologia ribadisce il proprio impegno nel:
- promuovere formazione e aggiornamento continuo sulle malattie neurologiche rare;
- sostenere progetti di consensus, linee di indirizzo clinico e algoritmi condivisi;
- favorire il lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni;
- rafforzare la collaborazione con le associazioni dei pazienti.
Un impegno che nasce dalla convinzione che occuparsi di malattie neurologiche rare significhi investire in una neurologia più moderna, equa e orientata al futuro, capace di coniugare innovazione scientifica, appropriatezza clinica e centralità della persona.
Adnkronos Comunicazione per Società italiana di Neurologia (Sin)
Roberta Stumpo | roberta.stumpo@adnkronos.com | 3291134706
Raffaella Marino | raffaella.marino@adnkronos.com | 3283613995
Maria Luisa Paleari | marialuisa.paleari@adnkronos.com | 3474303504
Roberto Scalise | roberto.scalise@adnkronos.com | 3383037909
Social Network SIN
https://www.facebook.com/sinneurologia
